China News Service, ปักกิ่ง, วันที่ 1 มิถุนายน (ผู้สื่อข่าว Sun Zifa) รายงานการวิจัยด้านสุขภาพฉบับใหม่ที่ตีพิมพ์โดยวารสารวิชาการระดับมืออาชีพ "Nature Medicine" ของ Springer Nature ระบุว่ามีการศึกษาทางพันธุศาสตร์ขนาดใหญ่ที่ดำเนินการโดยนักวิจัย การกลายพันธุ์ที่หายากใน RNU4- การวิจัยแสดงให้เห็นว่ายีน 2 อาจเป็นปัจจัยที่มีส่วนทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญา (ID) ที่ได้รับการวินิจฉัยทางคลินิกมากกว่ายีนที่ไม่เกี่ยวข้องกับเพศอื่นๆ ที่เป็นที่รู้จักในปัจจุบัน นักวิจัยชี้ให้เห็นว่ายีน RNU4-2 มีหน้าที่ในการเข้ารหัสองค์ประกอบสำคัญของ RNA-protein complex ซึ่งก็คือ spliceosome การกลายพันธุ์ที่เพิ่งค้นพบในการศึกษานี้คาดว่าจะเป็นแนวทางในการวินิจฉัยทางคลินิกโดยเฉพาะ โรคทางระบบประสาทและการรักษา
บทความนี้แนะนำว่าความพิการทางสติปัญญาคือความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทที่โดดเด่นด้วยความบกพร่องในการทำงานทางสติปัญญา ทักษะทางสังคมและการปฏิบัติ แม้ว่าพบว่ามียีน 1,427 ยีนที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสติปัญญา แต่กรณีส่วนใหญ่ของความพิการทางสติปัญญายังคงไม่สามารถอธิบายได้หลังจากการทดสอบทางพันธุกรรม ยีนที่รู้จักทั้งหมดยกเว้น 9 ใน 1,427 ยีนเป็นยีนเข้ารหัสโปรตีน ส่วนหนึ่งเป็นเพราะการศึกษาที่ใหญ่ที่สุดเกี่ยวกับพันธุกรรมของความบกพร่องทางสติปัญญาได้ใช้การหาลำดับจากภายนอกทั้งหมด ซึ่งเป็นแนวทางที่มักจะมองข้ามยีนเข้ารหัสที่ไม่ใช่โปรตีน spliceosome เป็นเครื่องจักรระดับโมเลกุลที่กำจัดอินตรอน (บริเวณที่ไม่มีการเข้ารหัส) ออกจาก pre-mRNA และเชื่อมต่อ exons ที่เหลือ (ขอบเขตการเข้ารหัส) เพื่อสร้าง mRNA ที่เจริญเต็มที่
ในการศึกษานี้ Daniel Greene และ Ernest Turro จาก Icahn School of Medicine ที่ Mount Sinai ประเทศสหรัฐอเมริกา ผู้เขียนคนแรกและผู้เขียนรายงานที่เกี่ยวข้อง ร่วมกับผู้ร่วมงาน ได้ใช้ "โครงการ 100,000 จีโนม" (โครงการ 100,000 จีโนม) การวิเคราะห์ความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมได้ดำเนินการกับข้อมูลลำดับจีโนมทั้งหมดจากอาสาสมัคร 77,539 คน เป้าหมายของโครงการ 100,000 จีโนมคือการสร้างฐานข้อมูลทางพันธุกรรมขนาดใหญ่เพื่อช่วยนักวิจัยระบุการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคที่ไม่สามารถอธิบายได้ ฐานข้อมูลนี้ประกอบด้วยผู้ป่วย 5,529 รายที่ได้รับการวินิจฉัยทางคลินิกจากโครงการ 100,000 จีโนม
ผู้เขียนรายงานค้นพบการกลายพันธุ์ใหม่ที่หาได้ยากในยีนที่ไม่มีการเข้ารหัสโปรตีน RNU4-2 ซึ่งมีความเกี่ยวข้องอย่างมากกับความบกพร่องทางสติปัญญาที่เป็นไปได้ ยีน RNU4-2 จะเข้ารหัสส่วนประกอบ spliceosome ความสัมพันธ์เหล่านี้ได้รับการตรวจสอบเพิ่มเติมในฐานข้อมูลทางพันธุกรรมขนาดใหญ่ที่เป็นอิสระ 3 แห่ง และพบผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบทั้งหมด 73 รายในฐานข้อมูลทั้ง 4 แห่ง
ผู้เขียนบทความเน้นย้ำว่ากลไกเฉพาะที่อยู่เบื้องหลังการกลายพันธุ์ของยีน RNU4-2 ที่ค้นพบในครั้งนี้ยังไม่ชัดเจนและยังต้องมีการสำรวจในการวิจัยติดตามผล อย่างไรก็ตาม ผลการวิจัยชี้ให้เห็นถึงสาเหตุทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้สำหรับความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทที่ได้รับการวินิจฉัยทางคลินิกซึ่งไม่สามารถอธิบายได้ก่อนหน้านี้ (จบ) [บรรณาธิการ: จาง ไนยเยว่]
10 อันดับ เว็บบาคารา ยอดนยม แหงปี 2024 (อัพเดทลาสุด)